Ганглиозидоз GM1 в породе шиба-ину.
Источник: © http://japandog.sytes.net/
В 2000 году, в Японии, впервые был диагностирован шиба-ину с редкой наследственной болезнью, которая встречалась в других породах, но у шиба-ину была замечена впервые. Называется она – GM1 ГАНГЛИОЗИДОЗ. Болезнь неизлечима и приводит к фатальному исходу в течение года.
Болезнь была обнаружена группой ветеринарных врачей под руководством доктора Озаму Ямато (Osamu Yamato) в университете Хоккайдо в г.Саппоро (Япония). За короткое время, ученые обнаружили причину этого заболевания у шиба-ину – это генная мутация.
В данное время они пытаются развить новый метод диагностики. Ученые предполагают, что данное заболевание уже широко распространилась среди шиба-ину в Японии, и возможно достигло Америки и Европы. Ветеринары считают нужным сообщить об этой новой болезни заводчикам шиба-ину.
Что такое ганглиозидоз?
Ганглиозидоз принадлежит к группе наследственных болезней, известных как – частичная или полная недостаточность лизосомальных ферментов. Рассмотрим заболевание подробно - ниже, в конце статьи.
Ганглиозидоз встречается в двух различных формах – GM1 и GM2 (см. таблицу ниже). Форма GM1 – вызвана дефицитом фермента галактозидазы-бета. В этой форме наблюдаются неврологические симптомы у собак немного позже (приблизительно в 4 месяца) и болезнь развивается более медленно. Форма GM2 – проявляется недостаточностью фермента гексозаминидазы-альфа и -бета или отсутствием гексозаминидазы-бета. Симптомы болезни проявляются рано и ухудшения происходят быстро. Даже при том, что обе формы ганглиозидоза имеют подобные признаки (симптомы) – они вызваны различными дефектами в двух различных лизосомальных ферментов. Это наследственное заболевание и в основе болезни лежит – мутация структурного гена кодирующего мономерный полипептид… проще сказать так – происходит мутация в генетическом коде.
Эти две болезни являются смертельными (пагубными) и передаются по наследству. Болезнь прогрессирует когда оба критических гена дефектны. Как ганглиозидоз передается по наследству? Ответ простой – классический закон генетики. Человек всегда наследует генную копию от матери и отца. Так же происходит и у собак. Собаки несущие только одну копию дефектного гена – гетерозиготные носители, клинически здоровы, но являются курьерами. У курьеров это заболевание прогрессировать никогда не будет, но есть 50% шанс передать дефектный ген своему потомству. Болезнь будет прогрессировать только при наличие двух копий дефектного гена (от матери и отца) – у гомозиготных носителей.
Если в разведение пустить двух курьеров (гетерозиготных носителей), то их потомство получит – 25% болезнь ганглиозидоз, 50% носители заболевания (курьеры) и 25% будут свободны от заболевания.
Если в разведение пустить здоровую собаку и гетерозиготного носителя (курьера) – нет вероятности на здоровое потомство. Можно только с уверенностью сказать, что 50% потомства будут являться курьерами данного заболевания. Таким образом, генная мутация будет невольно распространяться среди населения собак.
Этой болезнью болеют люди, коты, овцы, телята и собаки. Протекание болезни у собак имеет большое сходство с людьми, и поэтому мы интенсивно изучаем это заболевание.
Ганглиозидоз GM1 – встречался и исследовался у следующих пород: бигль (в 1976 году), английский спрингер-спаниель (в 1983 году), португальская водяная собака (в 1988 году), сибирский хаски (1998 году), полукровка неизвестного происхождения (дворняжка) – в 2000 году. В ветеринарном университете в Германии хорошо изучают эту болезнь на примере у хаски.
Ганглиозидоз GM2 – встречался и исследовался у следующих пород: немецкий короткошерстный пойнтер (в 1967/1989 году), японский хин (в 1985 году), золотистый ретривер (в 2002 году). У немецкого короткошерстного пойнтера проявились первые неврологические признаки в возрасте 6-9 месяцев в форме визуальных симптомов – нарушение равновесия, повышенная реакция на внешние раздражители (шум, свет). У японского хина были подобные симптомы, но собаке было уже 2 года. Золотой ретривер страдал от разновидности GM2 – болезнь Сандхоффа (амавротическая идиотия Сандхоффа).
Диагнозы были поставлены посредством клинических симптомов, лабораторных испытаний и патологических отклонений в головном мозге. Молекулярные тесты на это заболевания пока невозможны. В настоящее время, в Японии, группа докторов под руководством доктора Ямато разрабатывает новые диагностические методы на основе образцов болезни у шиба-ину.
Ганглиозидоз у японского шиба-ину
В 2000 году, впервые был обнаружен Ганглиозидоз GM1 у суки чистокровной шиба-ину в возрасте 6 месяцев. У которой в возрасте одного месяца проявились первые признаки – поражение головного мозга, проблемы с координацией движения (атаксия, дисметрия), моторные дисфункции. Родной брат умер сразу же после рождения от дефицита галактозидазы-бета в мозговых и интуитивных органов головного мозга. Отец и мать имели половину здорового уровня деятельности галактозидазы-бета и являлись гетерозиготными носителями, т.е. курьерами.
Спустя два года – диагноз был подтвержден. Гомозиготная мутация была идентифицирована и стала прямой причиной заболевания ганглиозидоза GM1 у шиба-ину. Так была выявлена новая мутация у собак в области гена галактозидазы-бета.
Доктор Ямато через год исследований впервые описал признаки этой болезни у шиба-ину так… Отклонения проявились в возрасте 5-6 месяцев, после чего у собаки появляются неврологические признаки, включая потерю равновесия, спорадических параличей, атаксии, дисметрия и непроизвольное дерганье головой. В возрасте 10 месяцев собаки уже были неспособны стоять. Между 9-12 мес. были отчетливы заметны визуальные дефекты – роговичные омрачения, общий паралич мускул, эмоциональные приступы и наступала тенденция к летаргии. Смерть наступала к 13 месяцам. Продолжительность жизни с таким заболевание не больше чем 15 месяцев!
Таблица и фото иллюстрируют полный курс болезни на разных стадиях (информация предоставлена доктором Ямато г. Саппоро – Япония из университета Хоккайдо).
Перевод с английского: Громадчук О.Е.
